Resumen

La morfología craneofacial humana es un rasgo distintivo de la diversidad y la historia evolutiva de nuestra especie, moldeada por la adaptación, la introgresión y la dispersión global. La globularización del cráneo y la aparición del mentón son transformaciones morfológicas bien documentadas cuya base genética sigue siendo poco comprendida, mientras que la introgresión neandertal se ha documentado principalmente mediante evidencia genómica. La relación entre estos fenómenos evolutivos y la variación craneofacial en los humanos actuales permanece en gran medida sin resolver.

En este estudio, aprovechamos datos craneofaciales en 3D de más de 50.000 participantes del UK Biobank y empleamos un enfoque multivariante y multiescala de asociación genómica de todo el genoma para definir ejes de variación alineados con cambios en la frecuencia alélica entre poblaciones, procesos evolutivos y condiciones clínicas. Identificamos tendencias craneofaciales continuas dentro de nuestra cohorte que reflejan patrones globales de diversidad genética, lo que indica que las diferencias faciales entre poblaciones humanas surgen a lo largo de ejes fenotípicos ya presentes dentro de una sola población.

Además, demostramos que los alelos derivados del humano moderno subyacen al origen del mentón humano al reducir la proyección del tercio medio facial en relación con otros homininos, y revelamos los efectos persistentes de la introgresión neandertal sobre la diversidad craneofacial en la actualidad. También modelamos endofenotipos genéticamente informados para las fisuras orofaciales, la apnea obstructiva del sueño y la miopía.

Estos hallazgos aportan nuevas perspectivas sobre la historia evolutiva de nuestra especie y sobre los endofenotipos de condiciones clínicas, y establecen un marco para contextualizar la diversidad craneofacial en ejes de variación biológicamente significativos, relevantes para diversas disciplinas científicas.

Goovaerts S, Devine J, Claessens N, Gabbita S, Deprest J, Pauwels K, Herrick N, Mohammed J, Mounier A, Sofer T, Long HK, Bartsch U, Hallgrímsson B, Lewis SJ, Richmond S, Bauermeister S, Walsh S, Shaffer JR, Shriver MD, Naqvi S, Wysocka J, Kivisild T, Weinberg SM, Claes P. The craniofacial shape of modern humans embodies genomic signatures of evolution, diversity, and clinical conditions. bioRxiv [Preprint]. 2026 Jan 3:2025.12.29.696848. doi: 10.64898/2025.12.29.696848. PMID: 41509417; PMCID: PMC12776260.