Describir la población de pacientes con labio leporino y/o paladar hendido (CL/P) en términos de fenotipos hendidos, sexo, edad, grupo étnico, antecedentes familiares, presentación clínica (sintrómico vs no sindrómica), algunos factores ambientales y de comportamiento y algunas características clínicas.

Estudio retrospectivo descriptivo.

Pacientes que asistieron a la práctica de asesoramiento genético en la Fundación Operación Sonrisa, Bogotá, Colombia, durante más de 8 años.

No se realizó ningún examen. Todos los pacientes que requerían evaluación genética clínica en Operation Smile Foundation fueron incluidos en el estudio.

El labio leporino izquierdo y el paladar hendido (CLP) y las formas no sindrómicas fueron los tipos más frecuentes de malformaciones en esta población. El retraso psicomotor y las enfermedades cardíacas fueron las comorbilidades más frecuentes en estos pacientes. Se observó una baja proporción de madres expuestas al tabaquismo pasivo durante el embarazo y el bajo peso al nacer representó un número importante de casos. Los síndromes de aarskog, velocardiofacial y orofaciodigital fueron las formas sindrónicas de CLP más frecuentes en esta población.

En este estudio, el tipo más frecuente de CL/P fue el CLP izquierdo completo no sindrómico. Los síndromes de aarskog, velocardiofacial y orofaciodigital fueron las formas sindrómicas de CL/P más frecuentes en esta población.

Fuente: journals.sagepub.com