De forma general, el esmalte de los dientes es blando y delgado. Los dientes se ven amarillos y se dañan fácilmente, y tanto los dientes de leche (dentición primaria) como los dientes permanentes pueden ser afectados.[1]

Los defectos en amelogénesis imperfecta son bastante variables e incluyen anomalías clasificadas en: hipoplásticas (defectos en la cantidad de esmalte), hipomaturación (defecto en el crecimiento final y maturación del esmalte), e hipocalcificación (defecto en la formación del esmalte inicial seguidos de defecto de crecimiento). El esmalte en los tipos de hipomaturación e hipocalcificación no está mineralizado y se describe como hipomineralizado.[5]

El diagnóstico y clasificación de amelogénesis imperfecta tradicionalmente se basa en la presentación clínica y en la forma de herencia. Hay 4 tipos principales basados en los defectos del esmalte y en las señales y síntomas. Estos tipos se subdividen en por lo menos 17-18 diferentes subtipos basados en la variante causante de la enfermedad y en el modo de herencia.[5][3]

• Tipo I - Hipoplástico: Los dientes son pequeños, pueden estar mal implantados y el color puede ser normal, blanco opaco o café-amarillento. El esmalte varia, pudiendo ser muy delgado y liso o con espesura normal pero con hendiduras, surcos o agujeros. La herencia es autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligado al X.
   
• Tipo II - Hipomaturación: El aspecto de los dientes es variado y pueden tener una coloración crema-opaca o un color marcadamente café/amarillo, la superficie del diente puede ser suave o rugosa. La sensibilidad de los dientes esta aumentada y la mala oculsión. El esmalte tiene espesura normal pero se quiebra y daña fácilmente. La herencia es autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligada al X.
   
• Tipo III - Hipocalcificado: El color de los dientes varía entre un blanco-opaco a un amarillo-café. La superficie del esmalte es suave o áspera, la sensibilidad de los dientes esta aumentada, la malaoclusión es común. Hay formación de placa. El esmalte tiene espesura normal pero se quiebra y daña fácilmente. La herencia es autosómica dominante o autosómica recesiva.
   
• Tipo IV - Hipomaturación/Hipoplasia/Taurodontismo: El color puede ser blanco-amarillado con puntos café. Los dientes son pequeños y mal implantados. El esmalte tiene espesura reducida, es hipomineralizado en algunas áreas y tiene agujeros. La herencia es autosómica dominante.

 

 

Última actualización: 6/11/2018 

 

Los diferentes tipos de amelogenesis imperfecta son causados por variantes patogénicos (mutaciones) en diferentes genes:[3]

• El tipo IA es causado por mutaciones en el gen LAMB3
• El tipoIB es causado por mutaciones en el gen ENAM 
• El tipo IC es causado por mutaciones en el gen ENAM 
• El tipo 1E es causado por mutaciones en el gen AMELX.
• El tipo IF es causado por mutaciones en el gen AMBN
• El tipo IG o síndrome esmalte-renales es causado por mutaciones en el gen FAM20A
• El tipo IH es causado por mutaciones en el gen ITGB6
• El tipo IJ es causado por mutaciones en el gen ACPT
• El tipo IIA1 es causado por mutaciones en el gen KLK4
• El tipo IIA2 es causado por mutaciones en el gen MMP20 
• El tipo IIA3 es causado por mutaciones en el gen WDR72
• El tipo IIA4 es causado por mutaciones en el gen ODAPH
• El tipo IIA5 es causado por mutaciones en el gen SLC24A4
• El tipo IIA6 es causado por mutaciones en el gen GPR68
• El tipo IIIA es causado por mutaciones en el gen FAM83H 
• El tipo IIIB es causado por mutaciones en el gen AMTN
• El tipo IV es causado por mutaciones en el gen DLX3

En algunos casos no se ha identificado el gen mutado por lo que hay investigaciones que tratan de identificar otros genes que pueden estar alterados. Muchos de estos genes proporcionan instrucciones para hacer proteínas responsables por la formación del esmalte. Una mutación en estos genes resulta en ausencia o cambio de la estructura de estas proteínas. Cuando no hay proteínas o cuando no funcionan bien el esmalte no es normal sino que tiene espesura reducida o no es duro, o tiene color amarillo o café, está debilitado, y es fácilmente dañado.[2]

Última actualización: 6/12/2018 

La amelogénesis imperfecta puede tener diferentes tipos de herencia de acuerdo al gen que esta alterado:[3] 

Los siguientes tipos tienen herencia autosómica dominante:

• El tipo IA
• El tipo IB
• El tipo IIIA
• El tipo IIIB
• El tipo IV

Los tipos que se heredan de forma autosómica recesiva son:

• El tipo IC
• El tipo IF
• El tipo IG o síndrome esmalte-renal
• El tipo IH
• El tipo IJ 
• El tipo IIA1
• El tipo IIA2
• El tipo IIA3
• El tipo IIA4
• El tipo IIA5
• El tipo IIA6

El tipo que se hereda en un patrón dominante ligado al cromosoma X:

• El tipo IE

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. Un trastorno autosómico recesivo significa que para ser afectado se debe tener dos copias de un gen anormal. Tanto el padre como la madre tienen una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por el trastorno y normalmente no tienen señales o síntomas. La chance de que tener un hijo o hija afectado(a) con un trastorno recesivo es de 25% para cada embarazo.

En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. Una persona afectada con una enfermedad autosómica dominante tiene 50% de chances de tener un hijo o hija afectado(a) en cada embarazo.

Se dice que los genes en el cromosoma X están ligados a X. Los genes ligados a X tienen patrones de herencia distintos porque están presentes en diferentes números en las mujeres (XX) y en los varones (XY). Los trastornos genéticos humanos ligados a X son mucho más comunes en los varones que en las mujeres debido al patrón de herencia ligado a X.

Otros casos resultan de mutaciones nuevas (de novo) en estos genes y ocurren en personas donde no hay otros afectados por este problema en la familia. En algunos casos no se identifica mutaciones en ninguno de estos genes.[2]

Última actualización: 6/12/2018 

Un dentista puede identificar y diagnosticar amelogénesis imperfecta con base en la información de la historia de la familia del paciente y con la observación de las señales y síntomas del individuo afectado.[8][2]

Radiografías extra-orales de los dientes pueden revelar la presencia de dientes que no salieron o que fueron absorbidos.  Radiografías intra-orales muestran contraste entre el esmalte y la dentina en casos en que la mineralización ha sido afectada.[8]

Vea la lista de testes que hay y de los laboratorios que ofrecen el examen de genética para la amelogénesis imperfecta ofrecida por Genetic Testing Registry. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. El profesional de genética puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.

American Academy of Pediatric Dentistry es una buena fuente de información para encontrar un dentista pediátrico. Para localizar un dentista pediátrico en su área usted puede contactar la siguiente asociación: National Dental Association.

Última actualización: 6/12/2018 

El tratamiento de los diferentes tipos de amelogénesis imperfecta depende de la edad de la persona afectad, y de la condición del esmalte afectado. Los tratamientos incluyen el cuidado preventivo usando sellantes y restauración adhesiva por motivos estéticos, reconstrucción prostética con aparatos fijos o removibles y cirugías. Por ejemplo, restauración adhesiva es más efectiva para restaurar los dientes de los tipos de amelogénesis imperfecta hipoplástica. Las formas con hipomineralización y esmalte débil (hipocalcificación, hipomaturación) son muy propensas a fracturas y sensibles al calor y químicos y requieren un tratamiento precoz con coronas dentales completas para que el paciente pueda masticar y realizar sus procedimientos higiénicos adecuadamente.[5]

De hecho, un estudio en Suecia mostró que las restauraciones directas en pacientes con casos severos de AI o con formas hipomineralizadas / hipomaturas de AI duran menos que en pacientes con casos moderados de AI o formas hipoplásicas de AI, aunque los los datos recogidos en investigaciones de laboratorio muestran que  las diferencias observadas resultan de las variaciones en el el diseño empleado y la gravedad de AI en lugar de las diferencias en las características histológicas del esmalte afectado, o sea del tipo de AI. Para la rehabilitación con coronas, el tipo de AI no parece ser importante. Además, las restauraciones de cerámica total presentan una longevidad similar a las restauraciones de aleaciones o aleaciones chapeadas.[9]

Las restauraciones directas con compuestos a base de resinas son comúnmente preferidas en pacientes jóvenes para evitar la preparación extensa de los dientes durante la adolescencia; Sin embargo, los datos más recientes indican que las restauraciones indirectas duran más que las restauraciones directas, lo que se debe a la unión imperfecta de los ligamentos al esmalte afectado por la AI. Aunque las complicaciones de endodoncia se observan con poca frecuencia, la rehabilitación de los pacientes con AI que emplean restauraciones indirectas debe comenzar tan pronto como sea posible.[9]

El tratamiento de los tipos de amelogénesis imperfecta con esmalte severamente afectado requiere múltiples fases para mantener la forma, función y estética de la dentición primaria (2-6 años de edad), de la dentición mixta que se observa en la niñez (6-11 años) y de la dentición permanente (11 años o mayores). El cuidado restaurativo inicial debe comenzar con la prevención en la dentición primaria considerando todos los aspectos.[5] La intervención temprana debe comenzar con acciones preventivas que incluye, la instrucción de higiene oral, la aplicación tópica de flúor, la aplicación de sellantes, enjuagues con clorhexidina, dentífricos desensibilizantes y extracción de dientes que tienen un mal pronóstico. Para recuperar los dientes se puede hacer restauraciones con resinas directas e indirectas y coronas de metal y/o de cerámica como anteriormente comentado.[6][10] 

El tratamiento puede requerir la intervención de múltiplos especialistas. La mala oclusión frecuentemente requiere intervención de ortodoncia y también quirúrgica. El tratamiento puede durar varias décadas ya que incluye la dentición primaria y permanente. El conocimiento de los defectos genéticos asociados con los tipos específicos de amelogénesis está aumentando lo que lleva a una mejora del diagnóstico del tipo especifico. Cuando se sabe el problema genético es mejor porque permite predecir que pacientes podrán tener problemas asociados como formación de placa y mala oclusión y así escoger el mejor plano de tratamiento.[5] 

Última actualización: 6/12/2018 

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.